临床表现

如果发病于青春期，骺板会提前骨化，阻碍发育，呈侏儒型。身材矮小，关节粗大，疼痛，活动受限。发病最早的是踝关节，其次是指关节、膝关节、肘关节、腕关节、趾关节和髋关节。由于骺板融合速度不一致，双下肢常出现膝内翻、膝外翻或髋内翻畸形。手指短而粗，脚扁平。年龄越小，畸形越重。

如果在青春期后期发病，畸形不明显。主要症状为骨关节炎，关节肿胀，少量积液，运动时有摩擦，有时出现连锁症状，有时可检出关节内游离体。成年人往往下肢瘫痪，由于脚踝和膝盖肿胀疼痛，走路非常不方便。

x线检查结果与骨关节炎非常相似，踝关节疾病最为严重。可见早期关节间隙增宽，严重不规则，关节内有游离体。然后关节面皮质骨密度增加，间隙趋于变窄。关节边缘出现明显的瘦骨嶙峋的嘴唇。软骨下囊性变很常见。距骨体经常被压扁，骨头？致密扁平，就像缺血性坏死一样。之后距腓关节、距下关节可出现骨唇、骨密度增高、软骨下囊肿形成。膝关节髌股关节也可凹凸不平，边缘多骨性唇，关节较粗，关节内有疏松体。时间长了，关节崩了。髋关节有类似改变，股骨头缺血坏死，可出现髋内翻畸形。在手指上，表现为关节端粗大，关节面凹凸不平，关节间隙狭窄，骨密度增加，指骨短。

诊断应基于:

1.流行病学

2.典型的临床表现是侏儒症、骨端增大、关节活动受限和疼痛。发病越早，关节变形和侏儒症越明显，成年患者症状一般较轻，常局限于关节。

3.影像学表现显示，该病是一种全身性、多灶性、软骨坏死性疾病，发生于骨骼发育过程中。这种疾病造成的骨骼和关节损伤将持续终生。X射线信号总结如下:

1.干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪形甚至锯齿状。如果病变继续发展，指骨的不规则边缘可能会骨折。此时关节无明显变形。

2.以骨骺和脊柱开始融合为特征。骨骺从中央部分开始融合，逐渐向边缘扩展。骨骺本身受损，分节，不规则，可能完全吸收。骨骺可呈杯状凹陷，其中嵌有骨髓，愈合早，发育停止。

3.骨骺完全融合，骨骼纵向发育停止，病骨变短变粗。由于干骺端融合早晚不同，趾骨可长短不齐，骨端宽大变形，关节粗大。

4.比如骨骺愈合的年轻人，临床症状普遍且严重。关节对端受损，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。

5.大骨节病的一系列体征是软骨坏死后的修复和继发性改变。只有在修复组织，尤其是骨骼发生改变和塑形后，病变才可能发展为消退、稳定或畸形。