孙松朋
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原发性甲状旁腺功能亢进症的发病原因是什么
发布时间:2023-01-11
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原发性甲状旁腺功能亢进的原因是什么?
“原发性甲状旁腺功能亢进的病因”的问题。
原发性甲状旁腺功能亢进症的病因包括两部分,大部分为散发性,少数为家族性,部分为遗传性综合征。即有家族史或作为某些遗传性肿瘤综合征的一部分。首先,家族性/综合性原发性甲状旁腺功能亢进。这种甲状旁腺功能亢进多为单基因病,由抑癌基因失活或原癌基因激活引起。第二部分是散发性原发性甲状旁腺功能亢进。大多数甲状旁腺腺瘤或腺癌是单克隆新生物,由甲状旁腺细胞中的原发癌或肿瘤抑制基因的变化引起。然而,原因并不完全清楚。少数患者在发病前几十年有颈部外照射或锂使用史。部分腺瘤细胞中染色体6q、15q和11q缺失。细胞周期蛋白D1基因是最早确认的甲状旁腺原癌基因,位于人类染色体11q13。约20%至40%的甲状旁腺腺瘤存在CCND1过表达,可能与DNA重排有关。在一些腺瘤中发现肿瘤抑制基因EN1的体细胞突变。肿瘤抑制基因HRPT2的突变与散发性甲状旁腺癌的发生有关。以上就是我要介绍的原发性甲状旁腺功能亢进的病因。
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