董丽娟
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胎儿先天性畸形是什么
发布时间:2023-01-03
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老百姓对胎儿先天畸形的理解,一般是指以形态结构异常为特征的出生缺陷。这种异常往往伴随着遗传物质的异常,即异常发生在出生前,即胎儿期。一般狭义是指胎儿的结构畸形,广义也指功能、代谢、精神和行为异常,如唐氏综合征等染色体疾病。
因为这种孩子出生后,100%都有智力障碍。因此,产前唐氏筛查、胎儿无创DNA检测等手段被用来评估这种疾病的风险。比如在广东比较常见的地中海贫血,就是一种单基因遗传病。通过夫妻间的地中海贫血筛查,也可以判断分娩时重型地中海贫血和新生儿筛查时苯丙酮尿症的风险。代谢性疾病属于一种广义的先天畸形。
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