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赵晓东
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知识库 腓骨肌萎缩症是由什么原因引起的?
腓骨肌萎缩症是由什么原因引起的?
发布时间:2023-01-04
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之前有一个和我很亲近的大学同学得了腓骨肌萎缩症。疾病来得很突然,让同学们措手不及。后来他生了重病就辍学了。之后我一直去看他,问他一些病情。跟大家分享一下我所知道的腓骨肌萎缩症的病因。

1、

一旦患有腓骨肌萎缩症,患者会出现感觉障碍、足弓、腱反射消失、跨阈值步态、脊柱侧凸和皮肤粗糙。如果发现有上述类似症状,就要及时去医院检查。本病主要由遗传因素引起,CMT1和CMT2为常染色体显性遗传,可出现散发病例。

2、

腓骨肌萎缩症的病因之一是CMT1A的致病基因位于17p11.2-12,核基因编码外周神经髓鞘蛋白22(PMP22)。PMP22基因的重复突变导致PMP22蛋白的过度表达和增加。少数患者因PMP22基因突变和PMP22蛋白异常而患病。

3、

腓骨肌萎缩症的第二个病因是CMT2A基因位于染色体1p35-36,CMT2B位于染色体3q13-22,CMT2C位于染色体5q,CMT2D位于染色体7p14,CMT2E位于染色体8p21。CMT也有X连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)模式。


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刘国凯
发布时间:2023-07-15