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知识库 血友病产前检查方法
血友病产前检查方法
发布时间:2023-01-02
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血友病是一种出血性疾病,由遗传引起。患者体内会缺乏一些凝血因子,导致患者凝血功能紊乱,当出现局部机体损伤时,可导致出血。一般来说,这种病可以通过性连锁隐形遗传,当然也可以通过常染色体不完全隐性方式遗传。这种病的致病基因位于X染色体上,所以产前基因检测可以早期发现这种病,从优生学角度来说是非常好的。

1、

血友病的产前诊断和检测一般都是值得做基因检测的。特别是对于一些高危胎儿,基因检测是非常必要的。孕后9 ~ 12周做一次绒毛活检,或者孕后12 ~ 16周做一次羊膜穿刺,可以去除胎儿dna,便于检测。

2、

对获得的胎儿dna进行基因检测,不仅可以确定胎儿的性别,还可以检测出血友病的缺陷基因。另外,血友病的产前检测也可以在怀孕18到20周的时候做。

3、

其实血友病的产前检测无论花多长时间,都会对胎儿产生一定的影响,需要慎重选择。一般来说,只有在有血友病家族史或者父母一方是血友病遗传者和患者的情况下,才会选择血友病的产前检测。

目前有一种无创的血友病产前检测方法,叫做流式细胞术。这样就可以在早期对胎儿是否携带血友病基因做出明确的判断。


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大多数血友病患者是男性,但很少有女性。血友病产前检查多指对血友病携带者进行产前筛查,避免生出血友病患儿。需要做凝血因子活性检测,全血细胞计数,凝血功能检测,基因突变检测,必要时做羊水穿刺检测。凝血因子活性是诊断该病必不可少的检测项目。这个项目可以通过抽取血样来检测。如果相应的凝血因子活性降低或丧失,即可做出诊断。其次,检查全血细胞计数和凝血功能。这项检查的目的是初步筛查血友病的基本项目,排除其他疾病引起的出血,以进一步了解患者的血小板计数和凝血功能,判断出血风险。它还可以作出初步的鉴别诊断,特别是与血友病A和血管性血友病。一个很重要的检测是基因突变检测,主要用于诊断困难的患者。
王伟
发布时间:2023-01-27