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李晖
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知识库 什么是遗传代谢性肝病
什么是遗传代谢性肝病
发布时间:2023-01-07
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代谢性肝病是一种基因突变导致肝脏代谢紊乱的遗传病。遗传性代谢病是一类代谢功能缺陷的遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢性疾病、溶酶体贮积病、线粒体疾病、小分子、氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢性疾病等。遗传性代谢性疾病的病因有的是基因遗传引起的,有的是后天基因突变引起的。发病期不仅仅是新生儿,而是覆盖整个年龄阶段。遗传性代谢性疾病发病率低,后果严重。遗传因素引起的代谢性肝病通常包括血红蛋白沉积和α-1抗胰蛋白酶缺乏。遗传代谢性肝病因基因缺陷不同导致的疾病也不同,临床表现也不同,但共同的表现是:1。肝区疼痛;2.消化不良;3.弱点;4.便秘。建议患者及时到专业医院检查,确诊后对症治疗。


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