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侯杰
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知识库 地中海贫血症属于常染色体遗传病吗?地中海贫血症属于常染色体遗传病
地中海贫血症属于常染色体遗传病吗?地中海贫血症属于常染色体遗传病
发布时间:2022-12-29
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地中海贫血是一种常染色体遗传病,是一种隐性遗传病。这种病一旦是重型地中海贫血,后果会很严重,而且没有治愈的方法。为什么在一些地区受到重视?以中国为例,地质灾害的发生在南方相对较多,如广西、广州和四川。

因为这部分地区的居民携带地中海贫血基因的数量相对较多,所以在婚前检查或产前检查时会更加注重这方面的筛查,以预防孩子患地中海贫血,保证出生婴儿的健康。

地中海贫血是因为血红蛋白异常,会结合临床表现进行诊断。一般会考虑贫血、黄疸、肝脾肿大等症状为本病,有的会出现紫绀。所谓发绀,是指人的皮肤和黏膜不是正常的颜色,而是青紫色,多是血液中脱氧血红蛋白增多所致。

在筛查地中海贫血时,我们会首先考虑家族中是否有这种疾病。一般如果父母血红蛋白异常,孩子是地中海贫血的概率很高。如果确诊了,要做进一步的血常规或者血红蛋白电泳来检查。地中海贫血的基因检测可以确定是哪种类型的地中海贫血。

地中海贫血是隐性遗传,所以没有表现出症状的人不代表基因没有问题。没有症状,携带这类基因的人,称为地中海贫血基因携带者。如果两个人都是携带者,他们的孩子遗传了基因的隐性部分,孩子至少是中等以上。


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