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刘薇
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知识库 镰状细胞贫血病的临床表现有哪些
镰状细胞贫血病的临床表现有哪些
发布时间:2023-01-08
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镰状细胞性贫血使我的临床表现不仅是贫血,还有周期性疼痛危象;而各种原因引起的内脏缺氧,导致更多的红细胞镰状改变,导致严重的并发症如肺、肾、肝、脑栓塞多发。除了相应的症状和体征外,还会发生血液学、免疫学和血液学的变化。此外,还会影响神经系统的发育,导致智力低下。镰状细胞性贫血的早期病理改变是镰状红细胞损害脾血管系统,使患者易受感染,尤其是肺炎球菌败血症和肺炎衣原体感染。镰状细胞性贫血的临床表现包括发热、咳嗽、呼吸困难、胸痛和X线上的肺突变或浸润。抗生素的缓慢起效也是所有年龄组死亡的主要原因。溶血导致胆红素和黄疸增加,肝和胆结石。如果大量血液滞留在肝脾内,就会出现进行性肝脾肿大和低血容量性休克,也称滞留危象或戒断综合征。手足综合征是指由于局部组织缺氧和微血管闭塞引起的炎症反应而引起的手足关节肿胀、充血、疼痛。2岁以内的孩子50%有手足综合征。


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镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传的血红蛋白病。最常见的是父母双方都有异常基因称为纯合型SS,SS型是指根本没有正常的HBA,80%以上被HbS取代。SS型预后严重,只有14%活到成年,大部分在30岁之前死亡。杂合子型,即正常HbA和异常HbS的混合体,也称为AS。在非洲,35%的患者有AS基因;变化面广,轻者可活到成年,重者可反复危机发作。正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链组成的四聚体。α链和β链分别由141和146个氨基酸序列组成。镰状细胞性贫血患者S(血红蛋白S (HbS))异常是因为β链的第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代,缬氨酸取代了正常的血红蛋白(HbA)。当氧分压下降时,HbS分子相互作用,变成溶解度低的螺旋聚合物,使红细胞扭曲成镰状细胞(镰状细胞)。
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