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迟骋
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知识库 结节性硬化症有遗传吗
结节性硬化症有遗传吗
发布时间:2023-01-03
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结节性硬化症通常是遗传的。该病属于常染色体显性遗传病,主要由基因点突变引起。有些患者是家族性病例,有些患者是散发性病例,即有些患者是由父母一方遗传的。有些患者出生时携带新的突变基因,没有家庭成员患病。结节性硬化症作为一种神经皮肤综合征,通常涉及患者的多个器官和系统,如肾脏、神经系统、周围神经、眼睛和皮肤等。,主要表现为智力低下、面部皮脂腺瘤、癫痫发作等症状。如果得不到有效治疗,可能会引起心力衰竭、呼吸衰竭、肾功能衰竭等并发症。


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