张久亮
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肝性血卟啉病综合征做什么检查比较好
发布时间：2023-01-07
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肝血卟啉症综合征是一种主要由基因缺陷引起的疾病，导致血红素合成途径相关酶的缺乏和卟啉代谢的紊乱。临床上，患者通常有光敏性皮损、腹痛，有时还有神经精神症状。当出现肝血卟啉症时，通常会检测尿液。尿液常呈红色，有时无色，但在阳光下暴晒或在酸中煮沸半小时后可变红。此外，还可以进行二甲胺基苯甲醛试验，这是一种非常简单可靠的方法。通常在急性期，可有强烈的阳性反应。即使在缓解期，它也可能是积极的。最可靠的诊断依据是用色谱法测定尿中致孔剂的含量，可诊断肝血卟啉综合征。
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