施爱群
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新生儿遗传代谢病筛查有必要吗
发布时间：2023-01-03
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对新生儿进行遗传代谢性疾病的筛查是非常必要的。由于新生儿有遗传代谢疾病，如果不及时诊断和治疗，危害严重，往往会致残，甚至危及孩子的生命。但如果采取早期诊断和积极治疗，可以大大降低遗传代谢性疾病的危害。遗传代谢疾病在不同的年龄发病。它们可以在婴儿期、儿童期和青春期发病，并具有不同的临床表现，包括急性危象、缓解和缓慢进展，但身体的所有器官都可以受到影响。但是，如果遗传性代谢性疾病得到早期诊断和治疗，遗传性疾病的预后可以大大降低。目前国内大部分地区都开展了苯丙酮尿症这种最常见的遗传代谢性疾病的筛查，可以更好的减少并发症的发生。
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