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李红冬
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知识库 强直性肌营养不良症的症状是什么
强直性肌营养不良症的症状是什么
发布时间:2023-01-03
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强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传多系统疾病,以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为特征。该疾病包括导致I型的强直性肌营养不良蛋白激酶基因突变和导致II型的细胞核酸结合蛋白基因突变。I型是成年人最常见的肌营养不良,而II型很少见。强直性肌营养不良I型通常始于青春期。第一个症状是手部肌肉僵硬,其特征是握紧拳头后放松双手。伴随手部肌肉无力,面部肌肉强直表现为强行闭眼,不能快速睁眼。随着病情的发展,前臂和手部肌肉萎缩,小腿肌肉无力和萎缩,导致足下垂。走路的时候,抬起脚尖需要很大的力气。面部肌肉、咬肌、颞部肌肉萎缩导致脸型细长,形似斧头,故名斧形脸。颈部肌肉无力会导致仰卧位抬头困难。一些患者因为舌头和喉咙肌肉的无力和僵硬而在说话和吞咽方面有困难。II型强直性肌营养不良常见于女性,症状相对较轻。第一个症状是近端肢体无力,其次是手部肌肉僵硬和肌肉疼痛。早发患者易出现其他系统受累。内分泌异常包括糖尿病、甲状腺功能减退和嗜睡。男性脱发,阳痿。女性月经不调、不孕或习惯性流产。疾病晚期出现心慌、胸闷、气短,可导致心律失常、中枢神经系统损害、认知功能障碍和抑郁。


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