1.血液和脑脊液检查无特异性。

2.基因检测可以发现基因缺陷。

3.儿童皮内注射组胺常无疼痛和潮红反应。

4.2.5%乙酰甲胆碱和毛果芸香碱滴眼液可引起瞳孔散大，但对去甲肾上腺素溶液的瞳孔反应正常，有助于诊断。

5.脑电图常显示异常，脑干听觉诱发电位也显示异常。