前几天遇到一个朋友来医院做检查。然后，在你难过的时候，他告诉我，我得了范可尼综合症。我不知道我是怎么得到它的。让我帮他解释一下。其实这个病我该怎么解释？不过我还是尽力跟他说了一些关于范可尼综合征的事情和一些治疗的事项，现在想跟大家分享一下。范可尼综合征怎么治疗？

1、

是一种常染色体隐性酶缺乏症。由于肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或1，6-二磷酸果糖醛缩酶活性降低，使1-磷酸果糖不能裂解储存在细胞内，引起病变。同时，细胞的能量代谢也因为无法产生ATP而受到影响。如果给患者注射果糖，可出现范可尼综合征和肾小管功能障碍；如果消除果糖，肾小管功能就正常了。

2、

正是羟苯丙酮酸氧化酶的缺乏导致了酪氨酸代谢的异常。

3、

可引起范可尼综合征，这是由于肾小管上皮细胞线粒体缺乏这种酶，阻碍了电子传递链中ATP的合成和氧化磷酸化。大部分患者在出生后11 ~ 13周出现症状，主要表现为线粒体肌病、乳酸性酸中毒以及糖尿病肾病、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。