姜帅
3526
所有文章
0
查看次数
0
昨日次数
雷凡斯坦综合征发病几率大吗
发布时间：2023-01-11
浏览：10
请在手机端操作
打开微信或浏览器扫描二维码
莱因斯坦综合征发病率高吗？
莱因斯坦综合征是一种X连锁隐性遗传病，发病率相对较低。原因是ar基因的点突变。突变主要发生在dna结合区和雄激素结合区，且多为碱性氨基酸的取代，如组氨酸取代精氨酸或蛋氨酸取代缬氨酸等。其发病机制，当这些保守氨基酸发生突变时，ar功能丧失的程度相对比睾丸女性化患者轻，只是部分雄激素抵抗。一般来说，ar基因相同的突变会有相似的临床表现，但实际上相同的突变可以有不同的临床表现。如雄激素结合位点855位精氨酸被组氨酸取代的ar基因患者的临床表现为雷凡斯坦综合征。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
举报
取 消
确
定
相关推荐
