特发性肺动脉高压的原因尚不清楚，但一些家族性肺动脉高压的原因是明确的。家族性肺动脉高压是一种由染色体显性引起的疾病。家族性肺动脉高压有一个特点，就是人的肺小动脉呈簇状病变，有些家族性肺动脉高压后，人的右心衰竭是非常危险的。

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当人们要诊断家族性肺动脉高压时，要逐一排除一些会导致肺血压升高的因素。排除这些因素后，人们可以避免家族性肺动脉高压的误诊。

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在诊断家族性肺动脉高压时，人们不能只看家族史，因为这种遗传病是一种不完全显性遗传病，有些家族企业是不完全的。因此，人们将使用基因测序的科学方法来检测BMPR2的突变，以诊断家族性肺动脉高压。

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人们用基因测序来检测BMPR2的突变。这种方法可以诊断家族性肺动脉高压，会漏诊。这是因为基因突变的位置不同，特别是当基因突变位于启动子或内含子区域时。

特发性肺动脉高压容易与家族性肺动脉高压混淆。因此，人们有必要对其一级亲属进行肺动脉高压筛查。