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地中海贫血基因诊断标准怎么判断？
发布时间：2023-01-08
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宝宝出生前是正常的，后来发现是地中海贫血，但我和宝宝妈妈都没有这个病。医生说是很严重的遗传病，需要基因诊断。地中海贫血的基因诊断标准如何判断？
地中海贫血又称海洋性贫血，是一种由球蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。根据合成障碍性疾病的肽链不同，地中海贫血基因分为α和β地中海贫血。a珠蛋白基因缺失是地中海贫血的主要原因，B珠蛋白基因突变是β地中海贫血的主要原因。地中海贫血患者的父母通常是轻度地中海贫血患者或病理基因携带者。每个父母都有一个病态基因。如果父母的病理基因同时遗传给子女，那么子女就有两种病理基因。低色素血症只意味着贫血，不一定是地中海贫血。如果家庭没有检测地中海贫血，就不能患地中海贫血。保险起见，还需要进行地中海贫血的基因检测，排除疾病。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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