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李红冬
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知识库 遗传代谢病有哪些症状
遗传代谢病有哪些症状
发布时间：2023-01-03
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遗传代谢性疾病很多。不同的疾病有不同的临床症状。主要表现为异味、皮肤毛发异常、耳聋等。遗传代谢性疾病常伴有神经系统异常，如痴呆、脑瘫，甚至昏迷和死亡。一、患者尿液有异常气味等。二是低血糖，由于患者有遗传代谢障碍，血糖吸收有一定障碍，患者发病时出冷汗、抽搐，严重者会伴有嗜睡、昏迷等症状。第三，高氨血症，发病迅速。正常喂养后，逐渐出现进食困难、呕吐、抽搐、昏迷甚至危及生命。部分患者出现肢体僵硬，动作异常。


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新生儿遗传代谢病是一种棘手的疾病。目前对他的治疗需要因人而异，所以患这种病的孩子一般会有一些嗜睡、黄疸、腹泻、呕吐、黄疸。他表现为异常黄疸，有的是遗传代谢性疾病。他可能在早期表现出一些顽固的低血糖或高血乳酸。这些都是孩子们通过验血知道的。如果这些情况发生在孩子身上，那么家长一定要带孩子做一个全面的检查，排除这种疾病的可能。如果孩子偶尔在半夜出现昏迷抽筋或者脚痛，那么这种情况也是比较高危的代谢性疾病。另一个是，比如说，一个孕妇。她怀第一胎的时候有不明原因的死胎或者是第一胎。已经确诊，有遗传代谢病。在这种情况下，现在，生二胎也是普遍现象。在这种情况下，如果父母打算生二胎，就要特别注意，及时告知医生，做一些产前诊断或者基因诊断等。对于患有一般遗传代谢疾病的孩子，她是不可能吃正常配方奶粉的，所以她必须吃他们针对这种疾病的专属配方奶粉，同时配合一些家长的膳食调整。然后就是一些特殊待遇等等。日常饮食也很关键，即使
刘国旗
发布时间：2023-01-03