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林云华
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知识库 迪格奥尔格综合征是怎么引起的
迪格奥尔格综合征是怎么引起的
发布时间:2023-01-08
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迪乔治综合征是一种先天性胸腺缺失或发育不全的原发性细胞免疫缺陷病。儿童常伴有其他先天畸形。该病为多基因遗传病,染色体22q11缺失是主要原因。临床症状:由于胎儿甲状旁腺功能减退和低钙血症,新生儿出现手足搐搦症,低钙血症在出生后一年内趋于缓解。儿童表现为特殊的面容,如眶距增宽、耳廓低并有切迹、上唇中部纵沟短、下颌小、鼻裂,常伴有大血管异常,如法洛四联症、主动脉弓位置偏右。


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