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李晖
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知识库 如何预防遗传代谢性肝病
如何预防遗传代谢性肝病
发布时间：2023-01-07
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应从两方面预防遗传代谢性疾病。第一，遗传性代谢疾病会代代相传。有遗传代谢性疾病家族史的人，在生育前应进行基因检测，以了解患者是否有致病基因。如果患者有致病基因，遗传风险比较高，就要避免生育。其次，可以在分娩前对胎儿进行检测。目前临床上可以对胎儿的羊水进行检测，通过羊水基因检测可以发现大部分遗传病。对于有遗传病的胎儿，可以提前终止妊娠。遗传代谢性疾病的孩子出生后没有特殊的治疗方法，所以出生前一定要预防。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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什么是遗传代谢性肝病
代谢性肝病是一种基因突变导致肝脏代谢紊乱的遗传病。遗传性代谢病是一类代谢功能缺陷的遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢性疾病、溶酶体贮积病、线粒体疾病、小分子、氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢性疾病等。遗传性代谢性疾病的病因有的是基因遗传引起的，有的是后天基因突变引起的。发病期不仅仅是新生儿，而是覆盖整个年龄阶段。遗传性代谢性疾病发病率低，后果严重。遗传因素引起的代谢性肝病通常包括血红蛋白沉积和α-1抗胰蛋白酶缺乏。遗传代谢性肝病因基因缺陷不同导致的疾病也不同，临床表现也不同，但共同的表现是:1。肝区疼痛；2.消化不良；3.弱点；4.便秘。建议患者及时到专业医院检查，确诊后对症治疗。
李晖
发布时间：2023-01-07