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王新霞
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知识库 肥厚型心肌病的病因有哪些
肥厚型心肌病的病因有哪些
发布时间:2023-01-05
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肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病,以不对称心室肥厚为特征,是青少年运动猝死的重要原因之一。根据左心室流出道的梗阻情况,可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。报告的外来人口患病率为200万/10万。中国的一项调查显示,患病率为180万/10万。

这种疾病的预后非常不同,是青少年和运动猝死的最重要原因之一。他们中的一些人进展到终末期心力衰竭,而其他人则患有心力衰竭、心房颤动和栓塞。很多患者症状较轻,寿命可以接近常人。肥厚型心肌病是一种具有遗传异质性的常染色体显性遗传。目前已发现至少18个疾病基因和500多个变异体,约占肥厚型心肌病病例的一半。其中,最常见的基因突变是肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白C编码基因。肥厚型心肌病的表型多样,与致病突变基因、基因修饰和不同环境因素有关。


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肥厚型心肌病的病因病理
心肌肥厚是一种主要以心脏肌肉增厚为特征的病变。这导致心脏重量的增加。心肌肥厚可以出现在心脏室间隔和游离壁上,其中室间隔的肥厚较为显著,通常呈不对称的形式,即心室壁在不同部位的肥厚程度不一,尤其是左心室最为常见,右心室较为罕见。室间隔的高度肥厚可能向左心室腔内突出,在收缩时引起左心室流出道的梗阻,被称为“肥厚型梗阻性心肌病”,以前被称为“特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄”;而室间隔肥厚程度较轻,未在收缩期引起左室流出道明显梗阻则称为“肥厚型非梗阻性心肌病”。前乳头肌也可能肥厚,导致正常瓣膜功能受影响。在心肌高度肥厚的情况下,左心室腔变小。不成比例的心肌肥厚通常使得室间隔的厚度与左心室后壁的厚度之比大于等于1.3,极少数情况下可能达到3。有一种变异型的肥厚型心肌病,其特点是心尖区的心肌肥厚较为显著。在这种类型中,心包下冠状动脉正常,但心室壁内冠状动脉数目增多,管腔狭窄。在显微镜下观察,心肌细胞排列紊乱,核畸形,细胞分支增多,线粒体增多,心肌细胞极度肥大,细胞内糖原含量增多,此外,间质纤维也增生。电镜下显示肌原纤维的排列同样紊乱。在2/3的患者中,二尖瓣叶增大增长,与二尖瓣前叶相对处的左室内膜壁上
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肥厚型心肌病的治疗有哪些
治疗的目的是改善症状,减少并发症,防止猝死。方法是减少流出道梗阻,提高心室顺应性,预防和治疗血液栓塞事件,识别高危猝死患者。治疗需要个体化。药物治疗是基础,治疗流出道梗阻的药物主要有β受体拮抗剂和非二氢吡啶类钙通道阻滞剂。β受体拮抗剂是一线药物。非二氢吡啶类钙通道阻滞剂对缓解左心室流出道梗阻有一定作用,且不能耐受选择性使用β受体拮抗剂。发生充血性心力衰竭时,需要进行针对性治疗,如血管紧张素转换酶抑制剂、β受体拮抗剂、利尿剂等。房颤患者需要抗凝治疗,胺碘酮可用于减少阵发性房颤,β受体拮抗剂可用于持续性房颤。避免使用硝酸盐,以免用后加重。
于荣
发布时间:2023-01-05