王新霞
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肥厚性心肌病的病因有哪些
发布时间：2023-01-04
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肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以不对称心室肥厚为特征，是青少年运动猝死的主要原因之一。根据左心室流出道的梗阻情况，可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。
报告的外来人口患病率为200万/10万。中国的一项调查显示，患病率为180万/10万。这种疾病的预后非常不同，是青少年和运动猝死的最重要原因之一。他们中的一些人进展到终末期心力衰竭，而其他人则患有心力衰竭、心房颤动和栓塞。很多患者症状较轻，寿命可以接近常人。
肥厚型心肌病是一种具有遗传异质性的常染色体显性遗传。目前已发现至少18个疾病基因和500多个变异体，约占肥厚型心肌病病例的一半。其中，最常见的基因突变是肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白C编码基因。肥厚型心肌病的表型多样，与致病突变基因、基因修饰和不同环境因素有关。
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