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吴春波
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知识库 遗传性高铁血红蛋白血症看什么科比较好
遗传性高铁血红蛋白血症看什么科比较好
发布时间：2023-01-08
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遗传性高铁血红蛋白血症什么家庭比较好？

遗传性高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性疾病，有多种类型的基因突变。那么b5R缺乏引起的遗传性高铁血红蛋白血症在临床上可以分为两种类型:I型(红细胞型)，比较少见。酶缺乏仅限于红细胞，临床上仅表现为皮肤黏膜发绀，患者寿命一般不受影响。II型(全身型)的特征是体内所有细胞的酶缺陷。除紫绀外，临床症状还包括精神发育迟滞、神经系统功能障碍和多器官功能障碍等。大多数患者存活时间短，出生后不久就会死亡。那么，由于遗传性高铁血红蛋白血症主要累及红细胞或体内所有细胞，所以还是去看血液科比较好。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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遗传性高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性疾病。所以要想预防，主要还是要加强婚前检查。可以对胎儿进行产前基因诊断。另外，最好避免接触苯胺衍生物、硝酸盐等可能引起高铁血红蛋白血症的药物，可能会减少发病。通常，当遗传性高铁血红蛋白血症发生时，红细胞酶的缺陷仅局限于红细胞，患者仅出现皮肤和粘膜发绀，因此患者的寿命不受影响。但如果是全身性的，体内所有细胞都有酶缺陷。临床症状包括发绀、精神发育迟滞、神经系统功能障碍和多器官功能障碍。大多数患者存活时间很短。遗传性高铁血红蛋白血症患者可以口服维生素C进行治疗。
刘国凯
发布时间：2023-01-08