孙松朋
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如何治疗遗传性高铁血红蛋白血症
发布时间：2023-01-08
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遗传性高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性遗传病。由于遗传缺陷，患者可能存在还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶的缺陷。可以有两种类型。红细胞型，酶缺陷局限于红细胞，临床表现为皮肤黏膜发绀；全身型的特点是体内所有细胞都有酶缺陷。除紫绀外，还可出现智力低下、神经系统功能障碍和多器官功能障碍。治疗方法包括以下几种:一是短时间内静脉注射亚甲蓝，可纠正遗传性高铁血红蛋白血症。第二，可以口服维生素C。第三，避免接触苯胺衍生物、硝酸盐等一些药物。
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