地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，根据病情的严重程度一般分为重型、中型和轻型。严重的临床表现为贫血、肝脾肿大、黄疸，可能伴有营养不良，可分为特殊表现和典型表现。特别的表现是头大，眼距比常人宽，额头和脸颊突出，马鞍型鼻子。典型表现为臀形头，长骨可能骨折。少数患者可能在肋骨和脊柱之间有胸部肿块。

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中间型是轻度或中度贫血。如果不出意外，病人可以活到成年。轻症患者贫血症状较轻或无症状，有时查不出来。一般轻症患者的病，只有经过家族史调查才会发现。

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由于地中海贫血患者的临床表现各不相同，一般无法根据临床特征和常规实验室检查确定诊断。此外，由于基因调控水平的差异，同一基因突变类型的患者临床表现不一定相同，需要进行遗传学和分子生物学检测。

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珠蛋白生成障碍导致的地中海贫血，目前没有有效的治疗方案，治不好只能缓解。一般通过输血缓解病情。如果输血有效，可适当减少输血次数，遵医嘱。

如果两者都是同一类型的地中海贫血，很可能生出重度贫血患者。所以患者一定要进行婚前检查和产检，以免影响下一代孩子的健康。