巨大色素痣是一种特殊类型的先天性痣，不遗传，直径可超过20cm。它覆盖整个毛发、肩部、四肢或躯干，10% ~ 13%的患者可发生恶性黑色素瘤。其症状和体征如下:

1.它在出生时就存在。它覆盖了整个头发、肩膀、四肢或躯干的大部分。颜色较深，常呈褐色或黑色，有浸润感，高于皮肤表面。表面有小乳头状结节或疣状增生，常有毛发，较正常厚、暗、多。可随年龄增长，可见卫星样病变散在周围。

2.背部损伤，毛发常以中线为中心呈螺旋状排列，脊柱内可伴有脊柱裂或脊膜膨出；在头皮中，表面有脑回纹，称为巨脑回痣，可伴有软脑膜黑色素细胞瘤，表现为癫痫、精神发育迟滞等局限性神经异常。其他可能并发咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤等。

3.儿童期后更明显，但以后可能不会长了，颜色也可能会变淡(图3)。10% ~ 13%的患者可发生恶性黑色素瘤，可发生于各个年龄段。

对于先天性巨大色素痣患者来说，如果是明显的大面积巨大痣，就要尽早开始考虑对暴露区域进行异常切除植皮。可以做学前手术，对孩子心理影响较小。