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王伟
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知识库 甲型血友病的发病机制
甲型血友病的发病机制
发布时间:2023-01-06
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血友病A是一种遗传性疾病,也是由于因子ⅷ缺乏引起的。有些患者是基因突变引起的,尤其是一些遗传病患者。重大疾病患者多为隐性,不分性别,受凝血因子影响,导致凝血功能出现问题,不断影响患者发病。而且男婴存活率略高于女婴,但不能保证女婴存活率,所以一般会进行婚前检查。

1、

血友病A和血友病B属于隐性遗传,在一定程度上与染色体有关。发病原因一般在女性X染色体上,尤其是女性患者携带的基因,会导致下一代男性患者患此病。一般下一代女性都是正常的,所以这些也是遗传造成的。

2、

当血友病A的基因发生突变时,也会发生一些突变,比如凝血因子ⅷ的改变,会对患者造成基因定位异常,从而引发基因问题。这些基因突变的后果是出现点突变,有的会出现移位等症状,导致终止密码子的出现。

3、

基因缺失也会引起发病机制,有的发生在小区域,有的发生在大区域,导致一种缺失,导致大段缺失可能变成非同源重组,只有极小部分会形成严重突变,从而导致一些疾病和基因重HA的症状,但这种情况是少数情况造成的。

通过上面的介绍,我们可以知道这种疾病的发病机制与基因有关,有些是基因突变引起的,有些是某些基因缺失引起的,所以这些都与女性母亲有一定的关系。


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