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赵晓东
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知识库 肥厚性心肌病是什么引起的
肥厚性心肌病是什么引起的
发布时间:2023-01-04
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目前,肥厚型心肌病的病因尚不明确。目前认为遗传是导致肥厚型心肌病的重要原因,肥厚型心肌病绝大多数病例具有家族性。目前认为肥厚型心肌病是一种常染色体显性的心肌疾病。肥厚型心肌病在临床上分为对称肥厚型和不对称肥厚型。肥厚型心肌病的常见症状为胸闷、胸痛,部分患者可出现反复晕厥,尤其是不对称肥厚引起的左心室流出道梗阻,更易引起晕厥甚至猝死。对于治疗,我们需要在医生的指导下采取β受体阻滞剂治疗或手术治疗,如射频消融术。


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肥厚型心肌病是由什么原因引起的?
家族性肥厚型心肌病是一种遗传性疾病,其病因主要是基因突变导致肌节收缩蛋白的异常。该病呈现出家族性发病倾向,且常常与其他先天性心血管畸形合并。有些患者甚至在出生时就已经患上了这种病。研究发现,肥厚型心肌病患者的HLA抗原的遗传基因型与疾病发生密切相关。家族性病例通常以常染色体显性遗传方式传递,表现为心肌不对称性肥厚,且常常有梗阻症状。约有50%~55%的肥厚型心肌病患者有家族史,属于常染色体显性遗传病。孟教授发现,肥厚型心肌病患者普遍存在HLA-DRW4,Ag,B5抗原的异常。世界卫生组织和国际心脏协会心脏命名及分类专题委员会在1995年明确指出,家族性肥厚型心肌病是由肌节收缩蛋白基因突变所致。研究人员提出了一些假设来解释遗传缺陷引起发病的机制,包括儿茶酚胺与交感神经系统异常、胎儿期心肌发育异常、房室传导过速、胶原异常、心肌蛋白合成异常、小冠状动脉异常和室间隔的结构异常等。此外,临床研究和实验表明,肥厚型心肌病患者存在钙调节紊乱,尤其是心肌细胞内钙浓度的增加与心室舒张功能的异常有关。Wagner等研究发现,肥厚型心肌病患者心肌细胞内钙离子受体数量增加,这种现象不仅存在于肥厚的室间隔,还存
彭华
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