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赖光辉
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知识库 雷凡斯坦综合征挂什么科
雷凡斯坦综合征挂什么科
发布时间:2023-01-11
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莱因斯坦综合征,可以挂内分泌科。莱因斯坦综合征的病因是ar基因的点突变所致,主要发生在dna结合区和雄激素结合区,多为碱性氨基酸的取代,如组氨酸取代精氨酸或蛋氨酸取代缬氨酸等。其发病机制,当这些保守氨基酸发生突变时,ar功能丧失的程度相对比睾丸女性化患者轻,只是部分雄激素抵抗。一般来说ar基因的同一个突变会有相似的临床表现,但实际上同一个突变可以有不同的临床表现。如ar基因雄激素结合区和855位精氨酸被组氨酸取代的患者临床表现为雷凡斯坦综合征。


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