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刘国旗
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知识库 肝性血卟啉病综合征的诊断方法有哪些
肝性血卟啉病综合征的诊断方法有哪些
发布时间：2023-01-07
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肝性血卟啉症是一种常染色体显性遗传病，好发于青壮年。确诊时主要包括以下内容:一是患者的临床症状。患者可能出现阵发性腹痛，大多为严重绞痛，以及周围运动神经障碍，如四肢无力和轻瘫。部分患者可有精神症状或植物神经功能紊乱，如第二，可通过尿液作出诊断。当暴露在阳光下时，病人的尿液会变成红色或棕色。3.通过实验室检查可以做出诊断。24小时尿卟啉和粪卟啉排泄增加，24小时尿卟吩和δ氨基乙酰丙酸增加，红细胞尿卟吩合酶缺乏。根据这些，可以诊断肝血卟啉综合征。


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肝性血卟啉症主要是由于肝脏内卟啉代谢紊乱，引起间歇性阵发性腹痛。患者还可能出现呕吐和便秘，这可由服用巴比妥类药物、磺胺类药物或某些应激状态诱发。部分患者可出现神经和精神症状，如心动过速、高血压、抑郁、精神错乱、幻觉等。肝血卟啉综合征的治疗方法主要有以下几种:一是要注意避免诱因，如过度劳累、精神刺激、感染等。第二，注意避免阳光照射和外伤，可以穿防护服。第三，有些药物可以用于治疗，如β胡萝卜素和核黄素。一些患者还可以使用雄激素、雌激素或口服女性避孕药。四、注意纠正水和电解质紊乱。
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