β-地中海贫血是指β链合成被部分或完全抑制的一组血红蛋白病。儿童出生时无症状，多于婴儿，偶尔新生儿也有。发病越早，病情越严重。严重的慢性进行性贫血要靠输血来维持生命。3 ~ 4周输血一次，随着年龄增长越来越明显。

原因:

基因缺失或点突变:

这种疾病是由珠蛋白基因的缺失或点突变引起的。组成珠蛋白的肽链有四种，分别由相应的基因编码。这些基因的缺失或点突变可引起各种肽链的合成障碍，导致血红蛋白成分的改变。一般将地中海贫血分为α、β、δ β、δ四种类型，其中β和α地中海贫血较为常见。

β地中海贫血:

人β珠蛋白基因簇位于11p15.5，β地中海贫血的发生主要是由于基因点突变。基因缺失和部分点突变可以完全抑制β链的产生，称为β0地中海贫血，而部分点突变可以部分抑制β链的产生，称为β地中海贫血。

α地中海贫血:

人类A珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3，每条染色体有两个A珠蛋白基因。大多数地中海贫血是由珠蛋白基因缺失引起的，少数是由基因点突变引起的。如果一条染色体上只有一个A基因缺失或有缺陷，那么α链的合成就会受到抑制，这就是所谓的地中海贫血。如果每条染色体上有两个A基因缺失或有缺陷，则称为a0地中海贫血。

典型症状:骨质疏松、虚弱、含铁血黄素沉着。

肝脾大

1.症状:大多数婴儿立即患病，表现为贫血、虚弱、发育迟缓等。重度多发性生长迟缓患者，轻中度，一般能活到成年，参加劳动。如果注意省力和饮食起居，可以减少并发症，改善症状。禀赋不足、肾气虚弱是主要原因。肾精不足还影响后天脾胃功能和生长发育，而血气长期败坏，导致黄疸和坏疽。

二、标志:

在严重的β地中海贫血中，骨骼的X线检查显示慢性骨髓多动的特征。颅骨和长骨的皮质变薄，骨髓腔变宽。骨质疏松区域可能出现在长骨中。金字塔和头骨可能以颗粒或毛玻璃的形式出现，指骨失去了正常的形状，而是变成矩形，甚至向两侧凸出。

西医治疗:

药物:

1.治疗中注意休息和营养，积极预防感染，补充叶酸和维生素e。

2.输血和除铁疗法是重要的治疗方法之一。

3.铁螯合剂常用于清除铁胺，可增加尿液和粪便中铁的排泄。

4.手术治疗。

中医治疗:1。肝肾阴虚；2.脾肾阳虚；3.湿瘀。

地中海贫血的日常预防

1.人口普查和遗传咨询，婚前指导，避免地中海贫血基因携带者之间的通婚，对预防该病具有重要意义。通过基因分析进行产前诊断，可以在妊娠早期诊断出重型β和α地中海贫血胎儿，及时终止妊娠，避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地中海贫血患者的出生。是目前预防该病的有效方法。

2.地中海贫血携带者的外貌与正常人无异。

3.因为外观不容易察觉这种病，所以经常给补铁补血。

4.结婚对象要检查是否是地中海贫血携带者，如果是，要特别注意产前检查。

在生活中多注意自己的健康饮食，均衡饮食，多参加运动，增强体质，增加抵抗力，配合医生给你治疗，保持好心情，慢慢调理彻底，有效预防贫血的发生。应该吃营养丰富的食物，比如鸡肉、牛奶、鸡蛋，多吃富含优质蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶。凡是辛辣粘稠、过于油腻、生冷不洁的东西都要禁食。