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曲姗
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知识库 巴特综合征应该怎么确诊
巴特综合征应该怎么确诊
发布时间:2023-01-05
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巴特综合征是一种罕见的疾病,好发于儿童。而且这种病是常染色体隐性遗传病。通常情况下,孩子会因为父母携带了致病基因而得病,但父母本身可能没有这种病。当这种疾病出现时,会给患者带来很多痛苦的临床表现,需要积极的检查和治疗。那么巴特综合征应该如何诊断呢?

1.使流血

巴特综合征需要验血,主要包括电解质、肾素、醛固酮。如果患有巴特综合征,在验血时会发现血钾降低,代谢性碱中毒,肾素、醛固酮升高。

2.验尿

巴特综合征也可以通过尿检来诊断。尿检法需要采集单次晨尿和24小时尿。巴特综合征患者在通过尿检后,会发现尿液比重降低、24小时尿量增加、24小时尿钾升高、24小时尿钙偏高等异常情况。

3.基因测试

虽然基因检测可以诊断Bart综合征,但是这种检测方法比较麻烦,费用也比较高,所以临床上很少使用。其实医生通过询问患者的病史,再结合血液或尿液检查,可以排除低钾血症,基本上可以做出巴尔特综合征的诊断。基因检测的方法一般不推荐,但这种方法也有一定的优势。该方法的结果更加详细,有助于后续治疗。

诊断巴特综合征的方法有很多。当症状明确后,建议患者积极治疗。可以用一些消炎药和血管紧张素抑制剂。同时需要补充一些钾元素。如果症状严重,就需要肾移植。需要仔细的术后护理以避免复发。


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