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王伟
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知识库 遗传性高铁血红蛋白血症可以治疗好吗
遗传性高铁血红蛋白血症可以治疗好吗
发布时间：2023-01-08
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遗传性高铁血红蛋白血症的预后根据不同类型而不同。一般来说，红细胞型患者的临床表现较轻，只有皮肤黏膜发绀，患者的寿命一般不受影响。虽然不能完全治愈，但经过积极治疗，患者症状可以得到缓解，患者预后往往较好。但如果是全身性患者，患者可能会有明显的临床症状，如智力低下、神经系统功能障碍、除紫绀外还有多器官功能障碍等。对于全身性患者，预后往往较差，大部分全身性患者可能无法存活太久。遗传性高铁血红蛋白血症患者通常可以口服维生素C治疗，应避免接触苯胺衍生物和硝酸盐。


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遗传性高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性疾病。所以要想预防，主要还是要加强婚前检查。可以对胎儿进行产前基因诊断。另外，最好避免接触苯胺衍生物、硝酸盐等可能引起高铁血红蛋白血症的药物，可能会减少发病。通常，当遗传性高铁血红蛋白血症发生时，红细胞酶的缺陷仅局限于红细胞，患者仅出现皮肤和粘膜发绀，因此患者的寿命不受影响。但如果是全身性的，体内所有细胞都有酶缺陷。临床症状包括发绀、精神发育迟滞、神经系统功能障碍和多器官功能障碍。大多数患者存活时间很短。遗传性高铁血红蛋白血症患者可以口服维生素C进行治疗。
刘国凯
发布时间：2023-01-08