肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性心肌病，以不对称心室肥厚为特征，是青少年运动猝死的主要原因之一。

根据左心室流出道的梗阻情况，可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。

国外报道人口患病率为200万/10万，国内调查显示患病率为180万/10万。这种疾病预后的巨大差异是青少年和运动猝死的最重要原因之一。很多患者症状较轻，寿命可以接近常人。少数患者发展到晚期心力衰竭。少数患者出现心力衰竭、心房颤动和栓塞。

肥厚型心肌病是一种具有遗传异质性的常染色体显性遗传，也就是说肥厚型心肌病与遗传有关。

目前已发现至少18个疾病基因和500多个变异体，是解释肥厚型心肌病基因变异的位点，约占肥厚型心肌病病例的一半。其中，最常见的基因突变是肌球蛋白重链以及肌球蛋白和结合蛋白C的编码基因，这是解释基因变异的方式。

肥厚型心肌病的表型多样，与突变基因、基因修饰及不同环境因素有关。