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施爱群
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知识库 轻度地中海贫血
轻度地中海贫血
发布时间:2023-01-08
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地中海贫血又称地中海贫血,是一组由于一个或多个血红蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。

构成珠蛋白的蛋白质链有α、β、δ、γ四种,其中以α和β为主。地中海贫血患者临床表现的差异与这两条蛋白链的结合类型有关。

β地中海贫血是一种常染色体显性遗传。如果父母双方都是β地中海贫血的杂合子因子,孩子有1/4遗传自父母双方,为纯合子,即重症;2/4遗传自一方父母致因基因,呈杂合性,为轻度;另四分之一正常。轻度β地中海贫血,临床无症状,或仅有轻度贫血,偶有轻度脾肿大,血涂片可见少量白细胞,红细胞一般为色素低的小细胞,其特征性表现为HbA2高于3.5%,HbF正常或轻度增高。

α地中海贫血是由基因组中不同程度的DNA缺失和缺陷引起的。如果四个基因中只有一个缺失,那就是静止性贫血,没有症状。如果缺两个,就是标准的α地中海贫血,属于轻度;如果缺三个以上,就严重了。轻度α地中海贫血一般无贫血症状,但可出现红细胞轻微形态改变,主要表现为红细胞渗透脆性轻度降低。

轻度地中海贫血一般不需要治疗。可以通过加强饮食等措施促进血液增长。没有特殊待遇,不用担心。


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