原发性甲状旁腺功能亢进是甲状旁腺本身的病理改变导致甲状旁腺激素合成和分泌过多，导致血钙升高，血磷降低。主要临床表现为复发性肾结石、消化性溃疡、精神改变和广泛的骨吸收。

原发性甲状旁腺功能亢进的甲状旁腺组织病例有三种类型:甲状旁腺腺瘤、增生或腺癌，多数原因不明。腺瘤占总数的80~85%，多为单发腺瘤，少数为两个或两个以上腺瘤。这些腺瘤是甲状旁腺主细胞的同源细胞，可能是细胞突变。有完整的膜，有时组织学上很难区分腺瘤和增生。

增生约占总数的15%，常累及所有腺体，但也可主要由某一腺体增大引起。腺体增生的常见原因是慢性肾功能衰竭引起的低钙血症和高磷血症，刺激甲状旁腺细胞增殖，形状不规则，无包膜。但有时增生组织周围可形成假性包膜，容易被误认为多发性甲状旁腺腺瘤。

约0.5%的病例为甲状旁腺癌，这类患者的典型表现为严重的高钙血症，治疗后易复发。