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曲姗
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知识库 遗传性高铁血红蛋白血症是怎么引起的
遗传性高铁血红蛋白血症是怎么引起的
发布时间：2023-01-08
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遗传性高铁血红蛋白血症是由遗传因素引起的，是一种常染色体隐性遗传病。通常患者可存在还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶缺陷，临床上可导致高铁血红蛋白血症。有两种主要类型的遗传性高铁血红蛋白血症。如果这种酶的缺陷仅限于红细胞，则称为红细胞型。临床上患者仅表现为皮肤黏膜发绀，寿命往往不受影响。如果这种酶存在于体内所有细胞中，则称为全身型。除紫绀外，临床症状可包括精神发育迟滞、神经系统功能障碍和多器官功能障碍等。大多数患者可能存活时间很短。


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遗传性高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性疾病。所以要想预防，主要还是要加强婚前检查。可以对胎儿进行产前基因诊断。另外，最好避免接触苯胺衍生物、硝酸盐等可能引起高铁血红蛋白血症的药物，可能会减少发病。通常，当遗传性高铁血红蛋白血症发生时，红细胞酶的缺陷仅局限于红细胞，患者仅出现皮肤和粘膜发绀，因此患者的寿命不受影响。但如果是全身性的，体内所有细胞都有酶缺陷。临床症状包括发绀、精神发育迟滞、神经系统功能障碍和多器官功能障碍。大多数患者存活时间很短。遗传性高铁血红蛋白血症患者可以口服维生素C进行治疗。
刘国凯
发布时间：2023-01-08