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张宇
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知识库 遗传性高铁血红蛋白血症怎么治疗比较好
遗传性高铁血红蛋白血症怎么治疗比较好
发布时间：2023-01-08
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遗传性高铁血红蛋白血症在临床上是一种相对罕见的疾病。通常患者可有烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶还原缺陷，可导致高铁血红蛋白血症，为常染色体隐性遗传性疾病。通常，当遗传性高铁血红蛋白血症发生时，患者可出现皮肤粘膜发绀。如果是全身性患者，还可能伴有智力低下、神经系统功能障碍、多器官功能障碍等。对于遗传性高铁血红蛋白血症的治疗:首先要避免接触一些苯胺衍生物、硝酸盐等。第二，可以口服大量维生素C进行治疗。第三，亚甲蓝可以在短时间内静脉注射。


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遗传性高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性疾病。所以要想预防，主要还是要加强婚前检查。可以对胎儿进行产前基因诊断。另外，最好避免接触苯胺衍生物、硝酸盐等可能引起高铁血红蛋白血症的药物，可能会减少发病。通常，当遗传性高铁血红蛋白血症发生时，红细胞酶的缺陷仅局限于红细胞，患者仅出现皮肤和粘膜发绀，因此患者的寿命不受影响。但如果是全身性的，体内所有细胞都有酶缺陷。临床症状包括发绀、精神发育迟滞、神经系统功能障碍和多器官功能障碍。大多数患者存活时间很短。遗传性高铁血红蛋白血症患者可以口服维生素C进行治疗。
刘国凯
发布时间：2023-01-08