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刘晓副
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知识库 地中海贫血筛查项目
地中海贫血筛查项目
发布时间:2022-12-29
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地中海贫血的筛查项目有哪些?孕妇怀孕了。从怀孕开始就要找医院做保养,时刻关注宝宝的成长。这样可以防止孕妇和婴儿的健康受到损害。产检有很多项目。在3-4个月时,将进行地中海贫血筛查。地中海贫血的筛查项目有哪些?

地中海贫血又称地中海贫血。它是一组遗传性小细胞溶血性贫血。其特征之一是由于珠蛋白基因的缺陷,血红蛋白中珠蛋白肽链的一种或多种成分减少或不能形成。导致血红蛋白的组成发生改变,这组疾病的临床表现各不相同,多为缓慢进行性溶血性贫血。

(1)实验室检查

1.重度外周血象为小细胞色素减退性贫血,红细胞大小不一,中央浅染区扩大,表现为异常、靶状、碎片状红细胞及有核红细胞、斑点状红细胞、多色性红细胞、豪-周小体等。网织红细胞正常或增多。骨髓显示红细胞系统明显增生,以中晚期红细胞为主,成熟红细胞变化与外周血相同。红细胞的渗透脆性显著降低。HbF含量明显升高,大多> 0.40,是诊断重型β地中海贫血的重要依据。头颅x线片显示颅骨内外板变薄,板障增宽,骨皮质间有直的短毛状骨刺。

2.光实验室检查:老化红细胞形态略有改变,红细胞饱和变脆,好于正常或下降,血红蛋白电泳HbA2含量增高(0.035 ~ 0.060),为该型特点。HbF含量正常。

3.中心实验室检查:外周血象和骨髓象的改变,如变化严重,红细胞通透性和脆性降低,HbF含量约0.40 ~ 0.80,HBA 2含量正常或增高。

㈡地中海贫血

1.阻止红细胞的形状是正常的。出生时脐带血中Hb Bart含量为0.01 ~ 0.02,3个月后消失。

2.浅红色的红细胞在形状上有轻微的变化,如大小不等、中心浅染、异形等。红细胞的通透脆性降低;变性珠蛋白体呈阳性;HbA2和HbF含量正常或略低。儿童脐血Hb Bart含量为0.034 ~ 0.140,出生后6个月完全消失。

3.中枢性外周血象和骨髓像变化与重型β地中海贫血相似;红细胞脆性降低;变性珠蛋白体呈阳性;HbA2和HbF含量正常。出生时,血液中含有约0。25Hb巴特和一些HbH。随着年龄的增长,HbH逐渐取代Hb Bart的,其含量约为0.024 ~ 0.44。包涵体形成试验呈阳性。

4.重度β地中海贫血等外周血衰老红细胞形态改变,有核红细胞和网织红细胞明显增多。血红蛋白几乎全是Hb Bart的或者几个HbH加在一起,没有HbA,HbA2,HbF。

以上是地中海贫血筛查方案的详细介绍。地中海贫血危害大,要及时检查排除。一旦发现,要及时采取正确的措施进行治疗。


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