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王珂
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知识库 男性特纳综合征需要做什么检查
男性特纳综合征需要做什么检查
发布时间：2023-01-11
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男性特纳综合征。做检查，包括血睾酮分泌，尿促性腺激素水平，和染色体核型分析。其他辅助检查，包括超声心电图。常表现为肺动脉狭窄等心脏畸形。这种病是遗传病，最好查查家族的遗传方面，可以有效预防。内在病是原发性睾丸功能减退的一种类型，本质上是一种伴有性染色体畸变的遗传性疾病。发现后一定要及时去医院就医，及时治疗，避免病情严重。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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特纳综合征检查
由于体细胞全部或部分缺失一条X染色体，是人类唯一存活的单体综合征，也是较为常见的人类染色体畸变类型之一。特纳综合征的检查:如果女生身材矮小，外貌异常。如果高度怀疑特纳综合征，通过检查血液染色体可以明确诊断。确诊后，孩子还需要做以下检查:1。腹部子宫卵巢b超检查，了解孩子是否卵巢发育不全，子宫大小是否正常。临床研究发现，约80%的特纳综合征患者未能探查卵巢，约20%的儿童未能探查子宫。其他孩子的卵巢和子宫，b超可以检测到，但体积明显低于正常女孩。2.心血管b超检查显示，少数患儿可能存在主动脉瓣狭窄、主动脉瓣只有两个瓣或主动脉瘤，或先天性心脏病，如室间隔缺损。3.肾脏b超检查:可见肾脏异常，如马蹄肾。4.生长激素药物刺激实验:部分儿童可能伴有生长激素缺乏。5.甲状腺功能和甲状腺自身抗体:提示特纳综合征患者自身免疫性疾病如淋巴细胞性甲状腺炎的发病率增加。
彭华
发布时间：2023-01-24