施爱群
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雷凡斯坦综合征是怎么引起的
发布时间：2023-01-11
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莱因斯坦综合征的病因是ar基因的点突变所致，主要发生在dna结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的取代，如组氨酸取代精氨酸或蛋氨酸取代缬氨酸等。其发病机制，当这些保守氨基酸发生突变时，ar功能丧失的程度相对比睾丸女性化患者轻，只是部分雄激素抵抗。一般来说ar基因的同一个突变会有相似的临床表现，但实际上同一个突变可以有不同的临床表现。如ar基因雄激素和结合区第855位精氨酸被组氨酸取代的患者临床表现为雷凡斯坦综合征。
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