何峰
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遗传代谢病的症状是什么
发布时间：2023-01-03
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遗传性代谢病一般是指机体缺乏蛋白质、酶、受体、载体等某些必需物质。常见的临床症状会是神经系统异常，导致发育迟缓，甚至智力低下。还有一些代谢性酸中毒的患者，还有一些外观异常，皮肤毛发异常的患者。有些病人患有先天性耳聋。如果发病于新生儿，可能表现为急性脑病，甚至引起脑瘫、昏迷、死亡等严重并发症。如果认为是遗传性代谢病，就要及时完善基因检测，完善各种酶、载体、受体等的相关检测。，以及尿检。一般有遗传代谢性疾病，考虑到部分患者尿液颜色和气味异常。
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