曲姗
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36种遗传代谢病有哪些？
发布时间：2023-01-03
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我的孩子刚刚喝完满月酒，一家人还沉浸在幸福之中。突然他接到医院电话说我们孩子的36项遗传代谢病不符合指标，让我们去复查。所以我想知道这36种遗传代谢疾病是什么？
根据你的描述，遗传性代谢病是具有代谢缺陷的遗传性疾病，多为单基因疾病，包括主要代谢亚类，包括溶酶体贮积病(30多种疾病)、线粒体疾病等。以及代谢性小分子疾病，如氨基酸、有机酸、脂肪酸等。一般的治疗原则是减少代谢缺陷引起的毒性物质积累，补充正常需要的物质、酶或进行基因治疗。例如，如果你患有一种疾病，遗传代谢病是其中之一，那么遗传代谢病的常见症状是智力低下、惊厥、酸中毒、呕吐、耳聋和视力障碍，还有，肝脾肿大，反复感染，毛发和皮肤异常。这些都是遗传病的症状。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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