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刘国旗
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知识库 进行性脊肌萎缩症容易与哪些疾病混淆?
进行性脊肌萎缩症容易与哪些疾病混淆?
发布时间:2023-01-12
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多数情况属于常染色体隐性遗传,似乎是5号染色体上某个单一基因位点的等位基因突变。有四种主要的变体。

ⅰ型脊髓性肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)在胎儿期已存在或出生后2~4个月出现症状。大多数患病婴儿在出生时都有张力减退;在6个月龄之前,所有患病婴儿的运动功能发育都表现出明显的延迟。95%的患病婴儿在一岁左右死亡,没有一个存活超过四年,通常是因为呼吸衰竭。

ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症患儿大多在6~12个月内出现症状,所有病例在2岁前均有明显症状。他们中只有不到25%的人能学会坐,但没有人能走路或爬山。所有患儿均表现为肌张力低下,并伴有弛缓性肌无力、腱反射消失和肌束颤动,在幼儿不易察觉。他们可能有吞咽困难。儿童经常因呼吸道并发症而早逝。

ⅲ型脊髓性肌萎缩症(Wohl Fart-Kugelberg-Weilander病)发生在2-30岁之间。病变和遗传方式与前两种变异相似,但病情进展缓慢,寿命较长。腿部无力和肌肉萎缩最明显,股四头肌和髋屈肌最早出现症状,然后累及手臂。薄弱部分倾向于从近端扩散到远端。一些家族性病例可能继发于特殊病例。

ⅳ型脊髓性肌萎缩症具有不确定的遗传方式(常染色体隐性、常染色体显性和性连锁),发病于成年期(30~60岁),病情进展缓慢。它是人们遵循人体生长发育规律和体育活动规律,通过体育锻炼、技术、训练和竞技比赛,增强体质、提高运动技能、丰富文化生活的社会活动。


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