康云鹏
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迪格奥尔格综合征的临床表现有哪些
发布时间：2023-01-08
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迪乔治综合征的临床表现有哪些？
迭戈综合征，即先天性胸腺缺失或发育不全，是一种原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三和第四咽囊发育障碍导致胸腺和甲状旁腺缺失或发育不全引起的先天性异常。临床上由于胎儿甲状旁腺功能减退和低钙血症，新生儿出现手足搐搦症，低钙血症往往在出生后一年内缓解。儿童的特殊表现有眶距增宽、耳廓位置低、上唇正中纵沟短、前额小、鼻裂小，常伴有大血管异常，如法洛四联症、主动脉弓位置偏右等。如果新生儿没有死亡，出生后3 ~ 4个月内可能出现多种严重的病毒真菌感染，如念珠菌和卡氏肺孢子虫感染，而细菌感染较轻。接种痘苗、麻疹疫苗等减毒活疫苗和卡介苗等活菌疫苗时，容易引起严重反应，甚至死亡，这是由于细胞免疫功能丧失所致。
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