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田亚丽
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知识库 遗传代谢病C8、C10异常是什么意思
遗传代谢病C8、C10异常是什么意思
发布时间:2023-01-03
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遗传性代谢病是儿童最常见的疾病之一。主要是代谢途径中酶的功能异常,导致代谢异常。患者可有氧化,称为β氧化异常,部分脂肪酸会发生变化,如C8、C10。所以我们在筛查C8,C10这部分的时候,可以检测出遗传代谢的异常,这样就可以检测出这个患者是否患有遗传代谢疾病,比如一些苯丙酮尿症,也可以检查C8,C10,还有像儿童常见的遗传代谢疾病,还有像肾上腺脑白质营养不良,这是一些极长链脂肪酸引起的异常。所以被称为C8、C10还是可以帮助我们检测是否存在基因代谢异常。


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