巴特综合征是一种代谢紊乱，影响心脏、肌肉、免疫系统和生长。总是发生在男生身上。巴特综合征通常出现在婴儿期或儿童早期，但发病年龄可能差异很大。患有巴特综合征的儿童会出现严重的心脏问题，包括充血性心力衰竭、心肌虚弱(心肌病)和严重的心律失常，还可能感染败血症。

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巴特综合征是一种罕见的遗传病，出生时就存在。通常，如果不进行产前筛查，通常会在婴儿出生后不久做出诊断。在某些情况下，与巴特综合征相关的健康问题只会在童年或成年时变得明显。虽然Bart综合征可以影响多个器官系统，但该疾病通常与三个关键特征有关:心肌虚弱(心肌病)、白细胞减少(中性粒细胞减少)和骨骼肌发育不全，从而导致虚弱和生长延迟。

心肌病是一种心脏肌肉变得薄弱，导致器官腔伸展和扩大的疾病(扩张型心肌病)。一些巴特综合征患者患有心肌病，部分原因是他们心脏的肌肉具有弹性纤维(心内膜纤维弹性)，这使得肌肉收缩和泵血更加困难。严重的心肌病可能会导致心力衰竭。在罕见的情况下，随着儿童的成长，患有Bart综合征的婴儿的心肌病也会改善，尽管这并不常见。

中性粒细胞减少症是一种数量异常少的白细胞，称为中性粒细胞。这些细胞是免疫系统和人体抗感染能力的重要组成部分。在巴特综合征患者中，中性粒细胞减少症可以是慢性的或急性的。一些巴特综合征患者的中性粒细胞水平正常，白细胞较低，这使人更容易受到感染。其中一些感染可能非常严重，患有中性粒细胞减少症的婴儿有败血症的风险。

肌肉无力或发育不全(低钾血症)会导致发育迟缓。患有巴特综合征的儿童通常更年轻，尽管许多儿童在进入青春期后最终在身高和体重上“赶上”了同龄人。肌肉无力意味着患有巴特综合征的人经常运动困难，可能很快就会疲劳。

虽然这些主要症状很常见，但并不是每个巴特综合征患者都存在。这种疾病还伴有其他症状，其中许多症状在儿童时期就很明显。这些症状可能包括:心脏病，如心律不齐、心力衰竭和心肌病、运动不耐受、肌无力、易疲劳、慢性或反复腹泻、营养不良、注意力不集中和轻度学习障碍、反复感染、发育迟缓和身材矮小、青春期延迟。巴特综合征患者有时会有非常明显的面部特征，包括突出的耳朵和凹陷的眼睛。