何峰
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雷凡斯坦综合征会复发吗
发布时间：2023-01-11
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莱因斯坦综合征是一种x连锁隐性遗传病，治疗后通常不会复发。原因是ar基因的点突变，主要发生在dna结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的取代。如组氨酸替代精氨酸或蛋氨酸替代缬氨酸等。其发病机制，当这些保守氨基酸发生突变时，ar功能丧失的程度相对比睾丸轻度女性化患者轻，只是部分雄激素抵抗。一般来说，ar基因相同的突变会有相似的临床表现，但实际上相同的突变可以有不同的临床表现。如ar基因第855位雄激素结合区精氨酸被组氨酸取代的患者临床表现为雷凡斯坦综合征。
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