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彭华
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知识库 巴特综合征是什么造成的
巴特综合征是什么造成的
发布时间:2023-01-05
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巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病,出生时就会存在。如果产前筛查没有发现,婴儿出生后很快就会确诊。在某些情况下,与巴特综合征相关的健康问题只会在童年或成年时变得明显。虽然巴特综合征可以影响多个器官系统,但该疾病通常与三个关键特征有关:心肌病、白细胞减少症(中性粒细胞减少症)和骨骼肌发育不全,这会导致虚弱和生长延迟的问题。

巴特综合征是一种X染色体连锁遗传病,是指其遗传方式与X染色体相关,性别相关遗传病通过X或Y染色体遗传。女性胎儿有两条X染色体,其中一条不活跃,而男性胎儿只有一条X染色体,这意味着他们更容易患与X染色体相关的疾病。

然而,携带受影响基因的男性只会将其遗传给成为携带者的女性后代。携带受影响基因的女性可能没有任何症状(无症状)或受巴特综合征影响,因此可以将这种疾病传递给男性后代,这种疾病称为遗传性X染色体连锁隐性模式。

在某些情况下,发现反复流产或死产的男性胎儿是Bart综合征的无症状携带者。每次怀孕,这种基因的女性携带者有25%的几率生下孩子:未受影响的女性携带者,非携带者的女性,有巴特综合征的男性,无巴特综合征的男性。

巴特综合征是无法治愈的,患有这种疾病的儿童通常需要与医疗专业人员团队合作,以确保他们的所有健康需求得到满足。心脏病学、血液学和免疫学的医生可以帮助处理疾病的一些潜在的严重问题。在某些情况下,与巴特综合征相关的心脏病不会随着儿童的成长而持续存在,当他们成年时可能不再需要治疗。然而,仔细监测心血管健康是必不可少的,因为潜在的并发症可能是致命的。


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