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姜帅
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知识库 遗传代谢病有哪些
遗传代谢病有哪些
发布时间:2023-01-03
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遗传代谢性疾病有哪些?

遗传代谢性疾病是指一些具有遗传倾向的代谢性疾病。遗传代谢性疾病有很多种,可分为大的亚类和小分子代谢性疾病。代谢性疾病的亚类由溶酶体水解酶缺陷引起,包括溶酶体贮积病、线粒体病等。小分子疾病是由体内糖、氨基酸、脂类、金属等代谢缺陷引起的,如肾上腺脑白质营养不良、果糖不耐受、白化病、肝豆状核变性等疾病。


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